Santé - Ouvrir la prescription des analyses génétiques pour mieux soigner. Par Jean-Marie Carrara & Jan-Cédric Hansen

Le séquençage de l’exome (WES) n’est plus une innovation émergente mais un outil structurant pour les politiques publiques de santé, en particulier face aux pathologies neuro-évolutives liées au vieillissement. 

Pourtant, en France, sa prescription reste enfermée dans un carcan réglementaire obsolète : seuls les généticiens, via des circuits longs et peu adaptés, peuvent en initier la demande. 

Les neurologues de consultation mémoire doivent passer par eux, et les gériatres en sont de fait exclus : un paradoxe à l’heure où ces spécialistes sont précisément les premiers à repérer des cas complexes ou atypiques chez des patients jeunes ou sans antécédents familiaux identifiés. 

Or ce sont ces cas qui justifient le plus l’utilisation précoce du WES, afin de réduire l’errance diagnostique, d’orienter vers la prise en charge le plus adaptée, et d’éviter une cascade d’investigations inutiles.

Au plan médico-économique, l’argument est désormais stabilisé. 

Le coût moyen d’un WES, autour de 2 184 €, se situe très en-deçà des seuils acceptés par la majorité des systèmes de santé en termes d’efficacité-coût. 

Son rendement diagnostique dépasse 25 % dans certaines indications comme les neuropathies inexpliquées. 

Le rapport coût/diagnostic incrémental est évalué à 12 360 €, bien en dessous des standards de décision publique. 

Mais surtout, il permet de réduire le nombre d’examens redondants, d’écourter les hospitalisations prolongées, et d’éviter les explorations à faible valeur ajoutée. 

Loin d’être une charge, le WES devient un outil de rationalisation stratégique, à condition de l’intégrer intelligemment aux parcours de soin.

La proposition est donc simple, structurée et sûre : ouvrir la prescription du WES aux neurologues et gériatres intervenant en consultation mémoire, à condition qu’ils soient formés, que leur établissement soit certifié pour ce type de prescription, et que l’ensemble s’inscrive dans un protocole validé par la HAS (Haute Autorité de Santé).

Il ne s’agit pas d’une dérégulation, mais bien d’une montée en compétence. 

Le cadre reste strict, la traçabilité est assurée, et le bénéfice est multiple: fluidité du diagnostic, économies pour l’assurance maladie, amélioration de l’équité d’accès à une technologie devenue mature.

Mais cette réforme prend encore plus de sens lorsqu’on y associe une capacité d’analyse collective, populationnelle, et souveraine. 

C’est ici que s’inscrit le dispositif READ DNA. Porté par StratAdviser Ltd et l’Université Senghor, il s’agit d’un modèle inédit de traitement éthique et stratégique des données issues du WES et du séquençage génomique complet. 

Plutôt que de limiter l’analyse aux gènes connus, READ DNA permet, à l’aide de statistiques bayésiennes, d’identifier des combinaisons d’exons signifiantes et d’en cartographier les variantes rares ou non, souvent ignorées par les bases de données internationales, et de reconstituer des proximités génétiques utiles en santé publique. 

Dans les contextes où l’état civil est lacunaire, où les généalogies sont fragiles, et où les données disponibles sont biaisées ethniquement, cette approche offre une alternative robuste pour identifier des groupes de vulnérabilité, orienter les politiques de prévention, et piloter l’allocation des ressources.

Les scores de risque polygénique (GRS/PRS) actuellement utilisés sont souvent extrapolés à partir de cohortes caucasiennes, ce qui en limite l’usage dans les populations d’ascendance africaine ou métissée. 

Certaines variations génétiques protectrices dans un groupe peuvent être neutres, voire délétères, dans un autre. 

De plus, les outils classiques (GWAS et puces à ADN) ne détectent pas suffisamment les mutations rares à fort impact individuel ou familial. 

Or ces variations rares, bien qu’individuellement peu fréquentes, concernent collectivement plus de 10 % de la population. 

Seul le séquençage complet, via WES ou WGS, permet de les identifier. READ DNA vient y adosser une capacité d’analyse éthique, contextuelle, et conforme aux standards internationaux de protection des données.

La France, à travers ses consultations mémoire, dispose d’un maillage territorial idéal pour devenir pilote en matière d’usage intelligent du WES. 

Ouvrir cette prescription, en lien avec un protocole structuré et un dispositif analytique des données fournies par le WES, comme READ DNA, c’est non seulement gagner en efficacité médicale, mais aussi préparer le pays à mieux exploiter ses données de santé, dans une logique de souveraineté et d’anticipation.

Le recours au WES n’est plus une innovation clinique : c’est une nécessité stratégique. 

La réforme est techniquement faisable, économiquement défendable et politiquement neutre.

Il serait dommage qu’un excès de prudence réglementaire retarde encore son adoption, au détriment des patients, mais aussi des institutions elles-mêmes. 

Le moment est venu d’agir.